| dc.description.abstract | Introdução: A Síndrome de Floating-Harbor (SFH) é uma mutação genética rara autossômica dominante localizadas nos exons 33 e 34 do gene SRCAP (SNF2- Related-CBP-ActivatorProtein) descrita pela tríade de dismorfismo craniofacial, atraso de maturação óssea e baixa estatura. Déficit intelectual e distúrbios de linguagem e fala também são relatados, porém a interdependência destes com as alterações otorrinolaringológicas é pouco descrita. A precisão dos achados morfofuncionais e cognitivos requerem um protocolo de avaliação multidisciplinar sistemático para uma melhor caracterização da síndrome e acompanhamento dos pacientes. Objetivo: Descrever o perfil foniátrico e intelectual e as características morfofuncionais otorrinolaringológicas de pacientes com SFH comprovada por sequenciamento de exoma. Método: Os pacientes foram avaliados pelo Protocolo de Avaliação Multidisciplinar (PAM), composto por oito instrumentos clínicos sistematizados: anamnese foniátrica e cognitiva, exames foniátrico, físico otorrinolaringológico, nasofibroscopia e audiológico, Escalas Wechsler de Inteligência e Escalas do Comportamento Adaptativo Vineland. A análise de significância dos dados foi realizada através do teste t-Student para uma amostra com valor-p0,05. Os dados qualitativos foram descritos em frequências absoluta e relativa. Resultados: A amostra foi composta por cinco pacientes com idade entre 11 e 29 anos. Três pacientes completaram integralmente (100%) o PAM. Dois completaram parcialmente (50% e 62%) do PAM por alterações psiquiátricas. Alterações craniofaciais e do sono foram descritas em todos os pacientes. Dois apresentaram perdas auditivas em altas frequências, três tinham alteração do septo nasal, dois apresentavam hipertrofia adenoideana e um paciente tinha comprometimento da função velofaríngea. O exame foniátrico de três pacientes evidenciou um maior prejuízo na comunicação expressiva (35,42±13,01; p=0,001) do que na receptiva (40,00±17,32; p=0,057). A memória (11,11±3,85; p=0,038) e a discriminação auditivas (37,50±45,07; p=0,286) foram ambas inferiores a memória (53,33± 30,55; p=0,094) e a discriminação visual (86,66±11,55; p=0,006). O quociente de inteligência de três pacientes correspondeu a deficiência intelectual de grau moderado (57,33±5,77; p=0,003). Os menores índices fatoriais foram memória operacional (59,33±6,42; p=0,004), velocidade de processamento (59,33±6,35; p=0,004), compreensão verbal (62,00±7,21; p=0,074) e organização perceptual (65,00±7,00; p=0,004). O comportamento adaptativo de cinco pacientes foi abaixo do esperado (34,40±17,06; p=0,011). Os menores subdomínios foram comunicação (23,20±6,09; p=0,001), atividades de vida diária (36,40±22,50; p=0,022) e socialização (37,60±19,66; p=0,013). Conclusão: Todos os pacientes apresentaram alterações craniofaciais, qualidade do sono, deficiência intelectual moderada e comprometimento da comunicação receptiva, expressiva xvii e escrita (100%). O exame foniátrico evidenciou que a comunicação receptiva foi superior a comunicação expressiva. Os distúrbios e atrasos de linguagem e fala podem estar relacionadas ao déficit intelectual. Sugere-se que um protocolo de avaliação multidisciplinar completo para a detecção detalhada das alterações morfofuncionais, a avaliação das vias neuronais de discriminação e memória sensoriais podem identificar pacientes sindrômicos com maior risco para problemas na fala e na compreensão e consequentemente proporcionar intervenções efetivas para o desenvolvimento adaptativo, a cognição e a comunicação. | en |
