Buscar
Itens para a visualização no momento 1-3 of 3
Dissertação de Mestrado
Acesso aberto
Avaliação foniátrica e intelectual de pacientes com síndrome de Floating-Harbor
(2022-05-25)
Introdução: A Síndrome de Floating-Harbor (SFH) é uma mutação genética rara autossômica dominante localizadas nos exons 33 e 34 do gene SRCAP (SNF2- Related-CBP-ActivatorProtein) descrita pela tríade de dismorfismo ...
Dissertação de Mestrado
Acesso aberto
Modelos animais como ferramenta para análise do perfil de expressão de genes associados à surdez
(Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina, 2021-12-07)
A perda auditiva é o déficit sensorial mais comum em humanos, afetando cerca de 466 milhões em todo o mundo. O grande número de genes envolvidos na perda auditiva reflete a complexidade dos mecanismos moleculares subjacentes. ...
Dissertação de Mestrado
Acesso aberto
Estabelecimento de linhagem de células-tronco de pluripotência induzida (iPSC) de pacientes com perda auditiva hereditária
(Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina, 2021-07-14)
A perda auditiva afeta mais de 466 milhões de pessoas em todo o mundo, sendo considerado o defeito sensorial mais frequente em humanos. O estudo dos genes de surdez tem contribuído no conhecimento da fisiologia auditiva e ...