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dc.contributor.advisorMarone, Silvio Antonio Monteiro
dc.contributor.authorDell'Aringa, Alfredo Rafael
dc.coverage.spatialSão Paulo
dc.date.accessioned2020-06-16T22:03:05Z
dc.date.available2020-06-16T22:03:05Z
dc.date.issued1999
dc.identifier.urihttps://digital.bibliotecaorl.org.br/handle/forl/154
dc.identifier.urihttps://doi.org/10.11606/T.5.1999.tde-05092014-101309
dc.description.abstractO autor estudou famílias com surdez hereditária, congênita e de causas desconhecidas, na região da cidade de Marília, Estado de São Paulo (Brasil). Foram analisadas 33 famílias, com 100 pessoas afetadas. A história familiar de cada uma, abrangeu no mínimo três gerações. Todo paciente afetado, e seus familiares, que foram avaliados, submeteram-se a exame otorrinolaringológico, audiológico, laboratorial e radiológico. Heredogramas foram analisados para se avaliar o tipo de transmissão em cada família ( dominante, recessivo, ligado ao cromossomo X, genético desconhecido, não genético e de causa desconhecida). Verificou-se ainda a faixa etária predominante, a lateralidade, o grau de surdez, a evolução da perda auditiva, o tipo da curva audiométrica e o tipo da perda auditiva. O autor criou o Registro e Centro de Apoio das Perdas Auditivas Hereditárias ( RCAPAH), baseado no HHIRR(Hereditary Hearing Impairment Registry Resource ), existente no Boystown Hearing Loss Research Registry, da University of Nebraska, Omaha, U.S.A. Esse Registro fornece informações sobre avanços genéticos, aconselhamento e informes para as famílias, profissionais da saúde, sobre descobertas e avanços na genética da surdez, através de um informativo. Nesse estudo, o autor encontrou nas famílias analisadas, uma distribuição de transmissão de: 61% recessivas, 12% dominantes, 18% desconhecidas ou não genéticas, e 9% não genéticas. Quanto à faixa etária obtivemos 83%. Quanto à orelha comprometida 100% bilateral. Quanto ao grau de severidade, obtivemos surdez profunda em 65% dos casos, 25% severas, 9% moderadas, e 1% leve. Quanto à evolução encontramos 83% não progressivas e 17 % progressivas. Em relação ao tipo de curva audiométrica, encontramos 92% do tipo plano, 7% com queda em freqüências agudas e 1% com queda em freqüências graves. Com relação ao tipo de perda, obtivemos 99% neurosensorial e 1% condutiva
dc.source.urihttps://teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5143/tde-05092014-101309/publico/AlfredoRafaelDellAringa.pdf
dc.subjectGenetic counselingen
dc.subjectHearing loss/geneticsen
dc.subjectHearing testsen
dc.subjectAconselhamento genéticopt_BR
dc.subjectPerda auditiva/genéticapt_BR
dc.subjectTestes audiológicospt_BR
dc.subject.classificationOtologia
dc.titleContribuição ao estudo da etiologia das perdas auditivas hereditárias, progressivas e de causas desconhecidas
dc.typeTese de Doutorado
dc.contributor.institutionUniversidade de São Paulo
dc.identifier.doi10.11606/T.5.1999.tde-05092014-101309
dc.contributor.schoolFaculdade de Medicina
dc.contributor.departmentOtorrinolaringologia


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